Retinosis pigmentaria: cuando la luz no se transforma en imágenes

La retinosis pigmentaria es una patología hereditaria que se caracteriza por la degeneración precoz y progresiva de las células de la retina. En especial, los fotorreceptores, que son unas neuronas especializadas sensibles a la luz y que se encuentran en la retina externa.

Son de dos tipos: conos (percepción de colores) y bastones (visión nocturna). Su función es convertir la luz en impulsos nerviosos que luego el cerebro transformará en imágenes.

Imagen 2

Pacientes y sintomatología

Esta enfermedad suele aparecer entre los 25 y los 40 años y, desde que comienza la sintomatología hasta que el paciente acude al médico, pueden llegar a pasar hasta 15 años, según explica Pío García, especialista en oftalmología del Hospital Quirónsalud Vitoria.

Las personas que padecen esta patología son pacientes a los que le cuesta ver de noche, que tienen dificultad para adaptarse a la oscuridad y, además, comienzan a notar que no ven periféricamente.

Diagnóstico

La retinosis pigmentaria se puede detectar a través de una prueba denominada electrorretinograma de campo completo, que mide la respuesta eléctrica de las células de la retina cuando se exponen a la luz.

Imagen 3

También se puede diagnosticar mediante la campimetría, que permite medir el campo visual (inicialmente se observan pequeños escotomas periféricos y en fases avanzadas sólo se ve un islote central de visión). Y, por último, con un análisis genético, que identificará la mutación y facilitará el consejo genético y el riesgo de transmisión.

Tratamiento

Al ser una enfermedad de origen genético, no se puede evitar y no existe ningún tratamiento eficaz. Lo recomendable es someterse a revisiones periódicas para valorar posibles complicaciones asociadas como catarata, glaucoma o queratocono; el uso de gafas de sol con control nanométrico y las ayudas de baja visión en estadios avanzados.

Es importante también evitar el tabaco y tomar suplementos de vitamina A (aunque con precaución por los posibles efectos secundarios) y también suplementos de luteína, zeaxantina y el control del Ácido Docosahexanoico (DHA), que se ha comprobado que está en máximas concentraciones en los fotorreceptores y que, por el contrario, es deficiente en los pacientes con retinosis pigmentaria.

El futuro

En cuanto al futuro de esta enfermedad, se llevan a cabo investigaciones sobre el uso de factores neurotróficos y de crecimiento que sirven para inhibir la muerte de los fotorreceptores (factor neurotrófico ciliar, factor neurotrófico derivado del cerebro, factores de crecimiento de fibroblastos. De manera complementaria, se estudia el trasplante de células (para volver a tener funcionalidad en la retina)

También se está valorando la terapia génica, pero esta opción conlleva el problema de que hay muchísimas mutaciones y muchos genes implicados.