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La pandemia irrumpe en los tratamientos de las enfermedades raras

Euskadi presenta una tasa de 27 casos registrados por 10.000 habitantes, según el Informe de enfermedades raras RER CAE, en 2019

Cartel de FEDER 2021 por el Día de las Enfermedades Raras/ EFE
Cartel de FEDER 2021 por el Día de las Enfermedades Raras/ EFE

En el País Vasco hay más de 7.500 casos contabilizados y 893 tipos de enfermedades raras. Las personas afectadas por alguna de estas enfermedades son 6.766, según los últimos datos del Informe de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi, RER CAE, en 2019. Esto supone que por 10.000 habitantes 27 tienen alguna enfermedad de este tipo. La que presenta mayor tasa de mortalidad en nuestra comunidad es la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica), que ha registrado hasta hace un par de años 110 fallecimientos.  

Al igual que muchos otros tratamientos las enfermedades raras se han visto afectadas por la crisis del coronavirus. En España 9 de cada 10 personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico se han visto perjudicadas. La covid-19 ha provocado una grave interrupción en la atención y cuidado de las personas que viven con una enfermedad de este tipo. Hoy se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras (oficialmente, 29 de febrero, únicamente los días bisiestos) para poner de relieve la importancia del compromiso, la lucha y la unión como principales valores y síntomas de la esperanza de las familias, según FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras.  

A nivel mundial hay más de 6.172 casos y solamente el 5% de ellos tiene tratamiento, es decir, 300 enfermedades ofrecen una alternativa al paciente. Además, la investigación en este tipo de patologías es muy escasa. “Necesitamos que estos esfuerzos se traduzcan también en mayor inversión en enfermedades raras, ya que solo el 20% están siendo investigadas» resume Juan Carrión, presidente de FEDER. El departamento de Salud del Gobierno vasco desarrolla diferentes investigaciones en Biocruces, Biodonostia y Bioaraba con una financiación de 7,2 millones de euros para luchar contra este tipo de patologías que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes

La pandemia ha dificultado, aún más, la vida de estos pacientes

"En mi caso la afectación de varios órganos vitales me impide llevar una vida normal a nivel familiar, social y laboral. Condiciona mucho mis actividades, desplazamientos y desde el punto de vista laboral perdí mi empleo de toda la vida y aún no he podido encontrar trabajo debido a la cantidad de horas que tengo que dedicar a las visitas médicas e ingresos hospitalarios debidos a la enfermedad y a su tratamiento", relata de Daniel de Vicente, presidente de ASMD España, Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida. Esta situación se ha visto agravada en el caso de de Vicente por la crisis sanitaria que ha generado el coronavirus. A pesar de poder llevar a cabo en el ensayo clínico en el que participa para conocer mejor su enfermedad, asegura, que ha podido seguir adelante, "pero con muchas limitaciones en las pruebas de seguimiento". 

Más de dos años para diagnosticar el ELA 

La Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) calcula que hay unos 188 enfermos de esta dolencia en Euskadi, siendo una de las más comunes entre las enfermedades raras. Rodrigo García Fernández, tiene 24 años, es militar y tiene ELA. García colabora en ADELA Euskal Herria, la Federación de Asociaciones de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) de Euskal Herria, estando constituida por las Asociaciones provinciales Adela Araba, Adela Bizkaia y Adela Gipuzkoa. Su historia con esta enfermedad rara comienza por un simple esguince de tobillo que no acaba de curarse en febrero de 2019. Después de pasar por rehabilitadores, traumatólogos y neurólogos, los médicos no tenían un diagnóstico claro. Le aconsejaron que se buscase un equipo especializado en enfermedades de motoneurona por la probabilidad de padecer una enfermedad rara. Sin saber que le pasaba comenzó la pandemia, y con ella, el estado de alarma y tuvo que volver a su pueblo, León, donde empezaron sus problemas con la sanidad por la falta de atención. "Me tocó estar yéndome a Asturias al médico todas las semanas con mi tía durante el estado de alarma, donde estaba prohibidísimo moverse de casa", confiesa García. 

En mayo de 2020, tras múltiples pruebas, le diagnosticaron ELA. "Fue muy duro, pero más que por mí, por mi familia y amigos. Es horrible ver mal y preocupada a toda la gente que te quiere por tu culpa" admite García, quien reconoce que su vida ha cambiado completamente, dando un giro de 180º grados, "he pasado de ser un chaval totalmente autónomo a necesitar ayuda hasta para las tareas más básicas del día a día". La ELA es una enfermedad muy dura relata el joven, "sabes que nunca vas a estar tan bien como hoy, todo va a peor".

Ahora mismo García ha dejado de trabajar y ha vuelto a vivir a casa de sus padres, porque necesita ayuda. "Cada vez me cuesta más moverme, respirar... hasta el punto de que voy en silla de ruedas a todas partes y necesito una máquina para poder respirar bien y no ahogarme", explica el militar. García es positivo. Padecer esta enfermedad también le ha aportado cosas buenas porque ha aprendido a disfrutar de cosas que antes no tenían importancia. "Te sirve para darte cuenta de que hay muchísima gente que me quiere y se preocupa, me sigo considerando una persona muy feliz y activa, solo que he tenido que cambiar y adaptarme para seguir llevando una vida lo más normal posible", concluye el paciente de ELA. 

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